Qu’est ce que sait que l’albinisme ?

L’albinisme causes symptômes et traitement. L’albinisme est l’absence de pigmentation jaune, rouge, brune ou noire des yeux, de la peau , des écailles, des plumes ou des poils.

Définition:

L’albinisme causes symptômes et traitement. L’albinisme est une anomalie génétique et héréditaire de la famille des photo-gènodermatoses qui se caractérise par une production de mélanine insuffisante .Dans certains cas, cette insuffisance peut aller jusqu’à l’absence totale de pigment mélanique dans l’iris ou les téguments (poils et épiderme). Elle est due à une mutation du gène codant qui produit ou délivre le pigment pour la peau par les mélanocytes. La pigmentation de la peau et des phanères (cheveux, poils et ongles chez l’homme) ne se fait donc pas de manière correcte. Le moyen dont la mutation est transmise est autosomique récessif. L’albinisme causes symptômes et conséquences .Concrètement, cela veut dire que les deux parents doivent être porteurs d’un gène qui ne s’exprime pas chez eux, mais se retrouve chez l’enfant. En effet, tous nos gènes vont par deux et l’un est dominant (il s’exprime) et l’autre récessif (il ne s’exprime pas). Ainsi, les deux parents peuvent avoir un gène récessif muté qui peut se transmettre aux gamètes et il y a donc un risque que leur enfant hérite de deux gènes mutés, développant par conséquent de l’albinisme.L’albinisme causes symptômes et traitement.

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Les différents types d’albinisme :

L’albinisme causes symptômes et conséquences .Albinisme oculaire ou partiel: on parle d’albinisme oculaire lorsque l’atteinte est uniquement ophtalmologique sans aucune manifestation cutanéo-phanérienne. La pigmentation cutanée est donc normale. La particularité de l’albinisme oculaire est son mode de transmission, puisqu’elle se transmet par le chromosome sexuel X. « L’albinisme oculaire est secondaire à des anomalies du gène GPR143 qui est situé sur le chromosome X , gène présent en deux copies chez les femmes car elles ont deux chromosomes X et en un seul exemplaire chez les hommes qui n’ont qu’un seul chromosome X, détaille le docteur Jeanne. L’albinisme causes symptômes et conséquences . Ainsi, les garçons porteurs sont atteints mais les femmes sont uniquement conductrices de la maladie. Elles ont un risque de 50% d’avoir un garçon atteint ou de 50% d’avoir une fille conductrice« . L’albinisme causes symptômes et traitement.

Type1 et Type 2:

On dénombre actuellement 7 types d’AOC classique que l’on distingue par les différents gènes impliqués. « Cliniquement, on les différencie essentiellement par l’atteinte cutanéo-phanerienne car l’atteinte ophtalmologique est globalement la même. » précise le Dr Jeanne. Le type 1A est le plus sévère, puisque les personnes touchées ne possèdent aucun pigment, que ce soit dans la peau, les cheveux ou les yeux qui semblent rouges (on voit la rétine rouge à travers l’iris ). L’albinisme causes symptômes et conséquences .

Le type 2 est le plus répandu, il est causé par le gène P du chromosome 15. Les enfants naissent blancs avec des cheveux blonds, une fois adultes, des taches de rousseurs peuvent apparaître et leurs cheveux prennent la couleur de la paille. Les yeux peuvent rester bleus ou devenir jaune à brun clair.

Symptômes :

L’albinisme causes symptômes et conséquences . Une personne atteinte d’albinisme présentera l’un des symptômes suivants:

* Absence de couleur dans les cheveux, iris de la peau ou des yeux
* La peau et les cheveux plus légers que la normale
* Couleur de peau inégale ou manquante

De nombreuses formes d’albinisme sont associées à des symptômes suivants:

* Le strabisme (strabisme) L’albinisme causes symptômes et traitement.
* Sensibilité à la lumière (photophobie)
* Mouvement des yeux rapides (nystagmus)
* Les problèmes de vision ou de cécité fonctionnelle

Conséquences et traitements:

L’albinisme n’implique pas l’impossibilité de mener une vie saine mais, pour y parvenir, il faut prendre plusieurs précautions. Le traitement vise à protéger la peau et les yeux du soleil. C’est pourquoi il est important d’utiliser un écran solaire et d’éviter l’exposition au soleil en portant des vêtements qui couvrent le corps pour éviter les brûlures.

L’albinisme causes symptômes et conséquences . Les écrans solaires  Ils doivent avoir un facteur SPF élevé. Il est également important de porter des lunettes de soleil contre les rayons UV pour protéger votre vision. Parce que les problèmes de v.ision apparaissent parmi les conséquences de l’albinisme, ces lunettes permettront non seulement d’éviter la haute sensibilité des enfants albinos, mais aideront également à corriger les problèmes de vision éventuels. Dans certains cas plus extrêmes, une chirurgie des muscles oculaires sera nécessaire pour améliorer la vision. L’albinisme causes symptômes et traitement.

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