Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes
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Drépanocytose -Causes -Symptômes et Complication.

 Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes: La drépanocytose (parfois appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine , les « crises vaso-occlusives ». Le traitement de la drépanocytose est celui de l’anémie, des infections, de la douleur des crises vaso-occlusives et des éventuelles complications. Des transfusions sanguines sont souvent nécessaires.

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Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes: Causes

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant pour la synthèse de l’hémoglobine. La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.  Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes:

• Drépanocytose homozygote : la plus grave

La forme homozygote, ou forme SS, signifie que les deux gênes sont mutés, le gêne normal étant nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l’âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C’est la forme de drépanocytose la plus grave. Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes

Drépanocytose hétérozygote

Une personne atteinte de drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS. En revanche, elle peut donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l’autre parent est également porteur du gène.

Prière de bien traiter la drépanocytose :drépanocytose

 

Symptômes:

Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux. Tous ne sont pas systématiquement présents chez tous les patients. La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d’une personne à l’autre. Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes

Par ailleurs ,les symptômes de la drépanocytose évoluent par poussées douloureuses, au niveau des extrémités des membres ou abdominales, appelées crises vaso-occlusives, dues à l’obstruction vasculaires par les globules rouges. Les membres atteints peuvent devenir rouges et gonflés. On peut observer des infarctus osseux, très douloureux.

L’anémie:

, c’est-à-dire un manque de globules rouges, se traduit par de la fatigue et une sensation générale de faiblesse. Si l’anémie est sévère, la personne atteinte peut ressentir un essoufflement et une accélération des battements du cœur. Dans le contexte de la drépanocytose, l’anémie chronique se traduit le plus souvent par une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à laquelle les patients s’adaptent assez facilement.

Les crises vaso-occlusives sont dues à la mauvaise oxygénation de certains organes du fait de l’obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules rouges déformés. Il s’agit de douleurs brutales qui surviennent dans certaines parties du corps : le plus souvent les os, les pieds et les mains, le thorax, le cerveau, le ventre, etc. Ces douleurs sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie : elles peuvent être aiguës (soudaines et durant de quelques heures à quelques jours) ou chroniques (durer plusieurs semaines). Il arrive aussi que les deux types de crise coexistent chez un même patient. Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes

Les crises vaso-occlusives sont favorisées par la déshydratation, la chaleur, les efforts intenses, le froid, l’altitude, le stress, la fièvre et les infections, etc.

Au niveau des os et des articulations, les douleurs durent en général quelques jours. Elles sont plutôt observées chez les adultes et les enfants de plus de 5 ans. Chez les enfants de moins de 2 ans, une crise vaso-occlusive au niveau des os des pieds et des mains se traduit par des gonflements : les pieds et les mains sont chauds et douloureux. Des maux de ventre peuvent également être observés plus fréquemment chez les enfants.

Les douleurs thoraciques s’accompagnent généralement de gêne respiratoire, de toux, voire de fièvre. Elles sont souvent liées à une infection pulmonaire.

Enfin, lorsqu’une crise vaso-occlusive touche le cerveau, ses symptômes sont similaires à ceux des AIT (accidents ischémiques transitoires) ou des AVC (accidents vasculaires cérébraux). Ce type de crise est plus fréquemment observé chez les enfants âgés de 4 à 6 ans. Les AIT se traduisent par des maux de tête ou des troubles neurologiques soudains, des pertes d’attention, des problèmes d’apprentissage, etc. Les AVC, plus graves, peuvent laisser des séquelles au niveau de la motricité ou des capacités intellectuelles.

Complication:

Les problèmes de circulation sanguine engendrés par la drépanocytose peuvent progressivement abîmer les organes des personnes atteintes de drépanocytose. Les atteintes d’organe les plus fréquentes sont l’insuffisance rénale et l’insuffisance hépatique (foie).

Ces complications surviennent en général à l’âge adulte et peuvent nécessiter une transplantation.  Drépanocytoses Définition Causes et Symptômes:

Le suivi régulier et les examens d’imagerie permettent d’identifier précocement des potentielles atteintes d’organes et ainsi de les limiter (laser pour les yeux, traitement spécifique pour prévenir l’insuffisance rénale, etc).

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