La drépanocytose cause symptôme
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Drépanocytose : qu’est-ce que c’est ? Comment la maitriser ?

La drépanocytose est une maladie génétique présente dès la naissance. De nombreuses maladies génétiques sont causées par des gènes modifiés ou mutés de votre mère, de votre père ou de vos deux parents.

Les personnes atteintes d’anémie falciforme ont des globules rouges en forme de croissant ou de faucille. Cette forme inhabituelle est due à une mutation du gène de l’hémoglobine. L’hémoglobine est la molécule des globules rouges qui leur permet de fournir de l’oxygène aux tissus de votre corps. La drépanocytose cause symptôme

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Les globules rouges en forme de faucille peuvent entraîner diverses complications. En raison de leur forme irrégulière, ils peuvent se coincer dans les vaisseaux sanguins, entraînant des symptômes douloureux. De plus, les cellules falciformes meurent plus rapidement que les globules rouges typiques, ce qui peut entraîner une anémie .

Certaines maladies génétiques, mais pas toutes, peuvent être héritées d’un ou des deux parents. L’anémie falciforme est l’une de ces conditions. Son mode de transmission est autosomique récessif. Que veulent dire ces termes? Comment la drépanocytose se transmet-elle exactement de parent à enfant ? Continuez à lire pour en savoir plus. La drépanocytose cause symptôme

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La drépanocytose cause symptôme: Différence entre un gène dominant et récessif

Les généticiens utilisent les termes dominant et récessif pour décrire la probabilité qu’un trait particulier soit transmis à la génération suivante.

Vous avez deux copies de chacun de vos gènes – une de votre mère et une autre de votre père. Chaque copie d’un gène s’appelle un allèle. Vous pouvez recevoir un allèle dominant de chaque parent, un allèle récessif de chaque parent ou un de chaque.

Les allèles dominants remplacent généralement les allèles récessifs, d’où leur nom. Par exemple, si vous héritez d’un allèle récessif de votre père et d’un allèle dominant de votre mère, vous afficherez généralement le trait associé à l’allèle dominant.

Le trait drépanocytaire se trouve sur un allèle récessif du gène de l’hémoglobine. Cela signifie que vous devez avoir deux copies de l’allèle récessif – une de votre mère et une de votre père – pour avoir la condition.

Les personnes qui ont une copie dominante et une copie récessive de l’allèle n’auront pas d’anémie falciforme. La drépanocytose cause symptôme

La drépanocytose est-elle autosomique ou liée au sexe ?

Autosomique et lié au sexe font référence au chromosome sur lequel l’allèle est présent.

Chaque cellule de votre corps contient généralement 23 paires de chromosomes. Sur chaque paire, un chromosome est hérité de votre mère et l’autre de votre père.

Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées autosomes et sont les mêmes entre les hommes et les femmes. La drépanocytose cause symptôme

La dernière paire de chromosomes est appelée chromosomes sexuels. Ces chromosomes diffèrent entre les sexes. Si vous êtes une femme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome X de votre père. Si vous êtes un homme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome Y de votre père.

Certaines conditions génétiques sont liées au sexe, ce qui signifie que l’allèle est présent sur le chromosome sexuel X ou Y. D’autres sont autosomiques, ce qui signifie que l’allèle est présent sur l’un des autosomes. La drépanocytose cause symptôme

L’allèle de l’anémie falciforme est autosomique, ce qui signifie qu’il peut être trouvé sur l’une des 22 autres paires de chromosomes, mais pas sur le chromosome X ou Y. La drépanocytose cause symptôme

Comment savoir si je vais transmettre le gène à mon enfant ?

Pour avoir une anémie falciforme, vous devez avoir deux copies de l’allèle récessif de la drépanocytose. Mais qu’en est-il de ceux qui n’ont qu’un seul exemplaire ? Ces personnes sont appelées porteurs. On dit qu’ils ont le trait drépanocytaire , mais pas d’anémie falciforme. La drépanocytose cause symptôme

Les porteurs ont un allèle dominant et un allèle récessif. N’oubliez pas que l’allèle dominant remplace généralement l’allèle récessif, de sorte que les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie. Mais ils peuvent toujours transmettre l’allèle récessif à leurs enfants.

Voici quelques exemples de scénarios pour illustrer comment cela peut se produire :

  • Scénario 1. Aucun des parents n’a l’allèle récessif de la drépanocytose. Aucun de leurs enfants ne sera atteint de drépanocytose ou porteur de l’allèle récessif.
  • Scénario 2. Un parent est porteur alors que l’autre ne l’est pas. Aucun de leurs enfants ne sera atteint de drépanocytose. Mais il y a 50 % de chances que les enfants soient porteurs.
  • Scénario 3. Les deux parents sont porteurs. Il y a 25% de chances que leurs enfants reçoivent deux allèles récessifs, provoquant une anémie falciforme. Il y a aussi 50% de chances qu’ils soient porteurs. Enfin, il y a aussi 25% de chances que leurs enfants ne portent pas du tout l’allèle.
  • Scénario 4. Un parent n’est pas porteur, mais l’autre est atteint de drépanocytose. Aucun de leurs enfants ne sera atteint de drépanocytose, mais ils seront tous porteurs.
  • Scénario 5. Un parent est porteur et l’autre est atteint de drépanocytose. Il y a 50 % de chances que les enfants soient atteints d’anémie falciforme et 50 % de chances qu’ils soient porteurs.
  • Scénario 6. Les deux parents souffrent d’anémie falciforme. Tous leurs enfants seront atteints d’anémie falciforme. La drépanocytose cause symptôme

Comment savoir si je suis porteur ?

Si vous avez des antécédents familiaux de drépanocytose, mais que vous ne l’avez pas vous-même, vous êtes peut-être porteur. Si vous savez que d’autres membres de votre famille en sont atteints ou si vous n’êtes pas sûr de vos antécédents familiaux, un simple test peut aider à déterminer si vous êtes porteur de l’allèle drépanocytaire.

Un médecin prélèvera un petit échantillon de sang, généralement du bout du doigt, et l’enverra à un laboratoire pour analyse. Une fois les résultats prêts, un conseiller en génétique les passera en revue avec vous pour vous aider à comprendre votre risque de transmettre l’allèle à vos enfants. La drépanocytose cause symptôme

Si vous êtes porteur de l’allèle récessif, c’est une bonne idée de demander à votre partenaire de passer également le test. En utilisant les résultats de vos deux tests, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre comment l’anémie falciforme peut ou non affecter les futurs enfants que vous aurez ensemble. La drépanocytose cause symptôme

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