Drépanocytose cause symptôme et traitement
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La Drépanocytose : Définition Cause Symptôme et Traitement

Drépanocytose cause symptôme et traitement

La drépanocytose est également appelée “anémie à hématies falciformes”. Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire affectant les chaines de l’hémoglobine. Les globules rouges sont déformés et prennent une forme de faucille. Ils ont, alors, des difficultés à circuler et peuvent occasionner des caillots dans les vaisseaux, à l’origine de nombreuses complications et douleurs. Cette maladie est apparue en Afrique et en Inde. Drépanocytose cause symptôme et traitement

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges, responsables du transport de l’oxygène dans le sang. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle se traduit par de l’anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises douloureuses affectant divers organes, les « crises vaso-occlusives ». Drépanocytose cause symptôme et traitement. Cliquez ICI pour découvrir le remède qui guérit la drépanocytose en trois mois 

Qui est touché par la drépanocytose ?

La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment. On explique en partie cette prédisposition par le fait que la mutation à l’origine de la drépanocytose rend les personnes touchées plus résistantes au paludisme. En zones infestées, les personnes porteurs sains de la mutation responsable de la drépanocytose (qui portent la mutation sur un seul chromosome et ne souffrent donc pas de cette maladie) sont favorisées sur le plan de l’évolution, ce qui a permis à la mutation de perdurer génération après génération. Drépanocytose cause symptôme et traitement. Prière visiter aussi le site afriquebio.com

Cause de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant pour la synthèse de l’hémoglobine. La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté. Drépanocytose cause symptôme et traitement

Les différentes sortes de drépanocytose

  • Drépanocytose homozygote : la plus grave

La forme homozygote, ou forme SS, signifie que les deux gênes sont mutés, le gêne normal étant nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l’âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C’est la forme de drépanocytose la plus grave.

  • Drépanocytose hétérozygote

Une personne atteinte de drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS. En revanche, elle peut donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l’autre parent est également porteur du gène.

La drépanocytose est due à la mutation d’un gène impliqué dans la synthèse de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans le corps. Ce gène, localisé sur le chromosome 11, permet la production de l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine : la bêta-globine.

En raison de cette mutation, l’hémoglobine des personnes atteintes de drépanocytose a tendance à devenir moins soluble lorsque la concentration d’oxygène dans le sang diminue (hypoxie), lorsque la personne est déshydratée ou lorsqu’elle souffre de fièvre. La perte de solubilité de l’hémoglobine mutée provoque une déformation des globules rouges et leur donne une forme caractéristique de faucille (d’où le terme « anémie falciforme » et le nom d’hémoglobine S donnée à cette hémoglobine anormale – S pour « sickle », la faucille en anglais).

Symptôme de la drépanocytose : Drépanocytose cause symptôme et traitement

Les symptômes de la drépanocytose évoluent par poussées douloureuses, au niveau des extrémités des membres ou abdominales, appelées crises vaso-occlusives, dues à l’obstruction vasculaires par les globules rouges. Les membres atteints peuvent devenir rouges et gonflés. On peut observer des infarctus osseux, très douloureux. La rate étant atteinte, les sujets drépanocytaires sont également plus sensibles aux infections, qui peuvent être sévères. Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu’une fatigabilité et un ictère.

Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux. Tous ne sont pas systématiquement présents chez tous les patients. En effet, d’autres gènes peuvent moduler les effets de la mutation S. Des recherches sont en cours pour mieux comprendre les facteurs qui influencent le type de symptômes présents et leur sévérité (qui peut considérablement varier selon le patient). Drépanocytose cause symptôme et traitement

 

Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l’anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.

 L’anémie chronique et la drépanocytose

L’anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges, se traduit par de la fatigue et une sensation générale de faiblesse. Si l’anémie est sévère, la personne atteinte peut ressentir un essoufflement et une accélération des battements du cœur. Dans le contexte de la drépanocytose, l’anémie chronique se traduit le plus souvent par une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à laquelle les patients s’adaptent assez facilement. Drépanocytose cause symptôme et traitement

La fièvre et la drépanocytose

Les personnes qui souffrent de drépanocytose, et en particulier les enfants de moins de 5 ans, sont particulièrement sensibles aux infections : infections respiratoires (dues le plus souvent aux pneumocoques), grippe, hépatites virales, méningites, infections urinaires, ostéomyélites (infections des os), etc. Les épisodes de fièvre sont donc plus fréquents et une température supérieure à 38,5°C chez un enfant atteint de drépanocytose est un signe d’alerte qui doit inciter à consulter en urgence. Drépanocytose cause symptôme et traitement

Pour éviter ces infections, les enfants atteints de drépanocytose sont non seulement vaccinés mais également traités par antibiotique sans interruption jusqu’à l’âge d’au moins 5 ans.

Lors de fièvre, l’hémoglobine mutée tend à coaguler dans les globules rouges qui prennent alors la forme caractéristiques de faucille et peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins, entraînant une crise vaso-occlusive, le troisième symptôme majeur de la drépanocytose. Drépanocytose cause symptôme et traitement

Crises vaso-occlusioves dans la drépanocytose

Les crises vaso-occlusives sont dues à la mauvaise oxygénation de certains organes du fait de l’obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules rouges déformés. Il s’agit de douleurs brutales qui surviennent dans certaines parties du corps : le plus souvent les os, les pieds et les mains, le thorax, le cerveau, le ventre, etc. Ces douleurs sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie : elles peuvent être aiguës (soudaines et durant de quelques heures à quelques jours) ou chroniques (durer plusieurs semaines). Il arrive aussi que les deux types de crise coexistent chez un même patient. Drépanocytose cause symptôme et traitement

Les crises vaso-occlusives sont favorisées par la déshydratation, la chaleur, les efforts intenses, le froid, l’altitude, le stress, la fièvre et les infections, etc. Drépanocytose cause symptôme et traitement

Au niveau des os et des articulations, les douleurs durent en général quelques jours. Elles sont plutôt observées chez les adultes et les enfants de plus de 5 ans. Chez les enfants de moins de 2 ans, une crise vaso-occlusive au niveau des os des pieds et des mains se traduit par des gonflements : les pieds et les mains sont chauds et douloureux. Des maux de ventre peuvent également être observés plus fréquemment chez les enfants.

Les douleurs thoraciques s’accompagnent généralement de gêne respiratoire, de toux, voire de fièvre. Elles sont souvent liées à une infection pulmonaire. Drépanocytose cause symptôme et traitement

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