Définition cause et symptôme de la mucoviscidose

Dès la période pré-natale, il est parfois possible de voir, lors de la 2eme échographie, la stagnation des matières fécales chez le fœtus, entraînant une dilatation des intestins (méconium). Mucoviscidose définition cause et symptôme

Chez le nouveau-né

Comme expliqué ci-dessus, l’expulsion des premières selles peut être retardée, voire dans les cas les plus graves, cause d’une occlusion digestive.
De plus, la reprise de poids se fera plus tardivement : 2 à 3 semaines après la naissance au lieu de 8 à 10 jours. Mucoviscidose définition cause et symptôme

Chez l’enfant :

• Au niveau respiratoire, il présente des quintes de toux à répétitions, des bronchites fréquentes pouvant se compliquer d’une surinfection bactérienne. Les germes les plus fréquemment rencontrés sont l’haemophilus influenzae (jusqu’à l’âge de 5 ans), le staphylocoque aureus, et le pseudomonas aeruginosa. Ce dernier est le plus redoutable du fait des résistances existantes à de nombreux antibiotiques.
• Au niveau digestif, il existe une insuffisance pancréatique entraînant des troubles de la digestion : les graisses sont mal absorbés et par conséquent, l’enfant présente une diarrhée avec des selles abondantes, malodorantes, avec un aspect «huileux ». Ceci entraîne une dénutrition, avec des déficits nutritionnels notamment en vitamines A, D, E, K et a pour conséquence une courbe de poids inférieure à la normale avec des répercutions sur le développement de l’enfant. A l’inverse, il peut y avoir une constipation due à l’épaississement des sécrétions intestinales aggravée par la déshydratation.
• La peau de l’enfant, du fait des modifications du transport du chlore à travers les membranes, peut avoir un goût salé. Mucoviscidose définition cause et symptôme

Chez l’adolescent et l’adulte :

• Au niveau respiratoire, des infections pulmonaires à répétitions, des difficultés pour respirer se manifestent dans un premier temps lors des efforts, puis de façon constante. Les sécrétions sont opaques et purulentes. Les bactéries retrouvées sont les mêmes que chez l’enfant, présence aussi d’un champignon nommé Aspergillus Fumigatus. De même, les sinusites sont fréquentes chez les patients atteints de mucoviscidose pouvant se compliquer dans un second temps d’une polypose nasale.
• Au niveau digestif, l’insuffisance pancréatique se manifeste par une diarrhée chronique associée à des douleurs abdominales. L’atteinte du pancréas peut avoir pour autre conséquence, l’apparition d’un diabète nécessitant des injections d’insuline.
  De plus, toujours via le même mécanisme d’obstruction des canaux, une altération des voies biliaires est possible ayant pour conséquence,  dans les cas les plus graves, l’altération du foie appelée cirrhose biliaire primitive. Mucoviscidose définition cause et symptôme

Enfin, la mucoviscidose peut être responsable d’une stérilité chez l’homme, par l’obstruction des canaux permettant la circulation des spermatozoïdes. Chez la femme, présence d’une infertilité due à l’épaississement de la glaire cervicale gênant le passage ces derniers. Mucoviscidose définition cause et symptôme

Voie de transmission

Dans la population caucasienne, c’est la maladie génétique grave la plus fréquente. Elle atteint environ un enfant sur 3000 naissances.
Elle reste rare dans les populations africaines et asiatiques.

En France, la mucoviscidose serait plus fréquente dans le nord-ouest du pays.

La maladie est due à une anomalie (mutation) de la protéine appelée « CFTR », qui est codée par un gène situé sur le chromosome 7. Cette protéine contrôle le transport du chlore à travers les membranes.

Il existe des milliers de mutations mais la plus fréquente en France est la mutation appelée « delta F 508 » : plus de 2 millions de personnes seraient porteuses de la mutation sans le savoir (porteurs sains). Mucoviscidose définition cause et symptôme

Il n’existe pas de corrélation entre la mutation présente et les manifestations cliniques, on ne peut donc pas prédire la gravité de la maladie.

La transmission se fait de façon « autosomique récessive », ce qui signifie qu’il est nécessaire que les 2 parents soient porteurs de la mutation pour que la maladie s’exprime chez leur enfant. A chaque grossesse, ils ont un risque sur quatre de transmettre la maladie à leur enfant. Mucoviscidose définition cause et symptôme

Si la maladie atteint aussi bien les garçons que les filles, il semblerait cependant que l’atteinte soit plus grave chez les filles.