La dysplasie fibreuse symptôme et diagnostic .La dysplasie fibreuse est une pathologie qui affecte les os . Cette maladie parfois affecte tout les os et c’est comme une fracture et ça donne de douleur au niveau des os . Généralement si cette maladie atteins les parties du crane cela conduit à une stade de complication .
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La dysplasie fibreuse encore appelé fibrodysplasie est une maladie osseuse congénitale bénigne rare. Il s’agit d’une prolifération focale de tissu fibreux dans la moelle osseuse due à une différenciation anormale des ostéoblastes. Cette maladie provoque des lésions ostéolytiques, des douleurs osseuses, des déformations, des fractures fragilisant les os et parfois des compressions nerveuses entraînant des complications neurologiques .La dysplasie fibreuse symptôme et diagnostic .Il s’agit d’une pathologie causée par des mutations activatrices du gène GNAS 1 (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulation) affectant les cellules somatiques . La dysplasie fibreuse est maladie très rare dans le monde . La dysplasie fibreuse symptôme et diagnostic .
Symptômes
La dysplasie fibreuse symptôme et diagnostic . Les symptômes de la fibrodysplasie dépendent de la localisation de l’anomalie osseuse et du nombre d’os impliqués. La maladie peut en effet toucher un seul os (os unique) ainsi que plusieurs (os multiples). Le monocaryotype représente plus fort dans ces cas. Les os les plus fréquemment touchés sont les côtes, le fémur, le tibia, le crâne ou la mâchoire. Le bassin, les vertèbres et les os des bras sont parfois touchés. La forme la plus sévère de polyostose concerne principalement le fémur (90% des cas), le tibia (80% des cas), le bassin (80%) et les côtes, le crâne, les bras et les vertébrés. Plusieurs os d’un même membre, des deux côtés du corps, ou un seul côté du corps peuvent être touchés. La fibrodysplasie est présente dès la naissance mais peut n’apparaître que beaucoup plus tard, surtout si elle ne touche qu’un seul os. La dysplasie fibreuse symptôme et diagnostic .
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Au premier rang de ces tests, de simples radiographies peuvent permettre de suspecter un diagnostic ou de le réserver. Souvent cela ne suffit pas et il faut recourir à un scanner voire à une biopsie osseuse. Dans les cas de polyostose où d’autres diagnostics ne sont pas possibles, cela est fondamentalement suffisant. Une radiographie simple a été réalisée lorsque des symptômes ,douleur, fracture, déformation ont été observés ou que d’autres événements se sont produits, auquel cas la découverte de la lésion induisant la FD était fortuite. Les caractéristiques des lésions aideront à établir le diagnostic, mais comme c’est souvent le cas en pathologie osseuse, diverses lésions osseuses peuvent se ressembler, nécessitant le recours à d’autres examens d’imagerie ou à une biopsie osseuse. Les radiographies simples peuvent également être utilisées pour surveiller les lésions connues, par exemple une fois par an. La dysplasie fibreuse symptôme et diagnostic .